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當前位置:教育論文中心首頁--碩士論文--兩種遺傳病家系致病變異篩查
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兩種遺傳病家系致病變異篩查
 
     論文目錄
 
摘要第5-6頁
abstract第6-7頁
第一章 緒論第11-22頁
    1.1 視網膜色素變性研究第11-16頁
        1.1.1 視網膜色素變性的臨床特征第11-12頁
        1.1.2 視網膜色素變性基因研究現狀第12-16頁
        1.1.3 視網膜色素變性的致病機制第16頁
    1.2 馬凡綜合征疾病研究第16-18頁
        1.2.1 馬凡綜合征的臨床特征與診斷第16-17頁
        1.2.2 馬凡綜合征的基因研究現狀第17-18頁
        1.2.3 馬凡綜合征的預后治療第18頁
    1.3 全外顯子組測序是遺傳疾病致病基因篩選的有效途徑第18-20頁
    1.4 本文的主要研究內容及結構安排第20-22頁
        1.4.1 本文的主要研究內容第20頁
        1.4.2 本文的結構安排第20-22頁
第二章 研究對象及實驗方法第22-41頁
    2.1 研究對象第22-27頁
        2.1.1 兩個視網膜色素變性家系第22-24頁
        2.1.2 五個馬凡綜合征家系第24-27頁
    2.2 實驗方法第27-39頁
        2.2.1 主要實驗儀器和試劑耗材第27-28頁
        2.2.2 全外顯子組測序第28-36頁
        2.2.3 候選基因變異篩選標準第36頁
        2.2.4 Sanger測序驗證第36-39頁
    2.3 本章小結第39-41頁
第三章 兩個視網膜色素變性家系實驗結果與討論第41-51頁
    3.1 全外顯子組測序數據第41頁
    3.2 全外顯子組測序結果第41-44頁
    3.3 Sanger測序驗證結果第44-47頁
    3.4 突變位點生物信息學分析第47頁
    3.5 CRB1 基因研究與討論第47-50頁
    3.6 本章小結第50-51頁
第四章 五個馬凡綜合征家系實驗結果與討論第51-61頁
    4.1 全外顯子測序結果第51-52頁
    4.2 Sanger測序驗證結果第52-55頁
    4.3 突變位點生物信息分析第55-57頁
    4.4 FBN1 基因研究與討論第57-60頁
    4.5 本章小結第60-61頁
第五章 總結與展望第61-63頁
    5.1 本文工作總結第61-62頁
    5.2 未來展望第62-63頁
致謝第63-64頁
參考文獻第64-70頁
碩士期間所取得的學術成果第70頁

 
 
論文編號BS4259314,這篇論文共70
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